A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
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A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46.XX（或XY）／47，+21
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
最新試題
下列哪項(xiàng)不宜作為哮喘的預(yù)防措施（）
患兒，2歲，少哭，便秘。尚不能站立，不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查，診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問(wèn)下列哪種治療不正確（）
8歲女孩。發(fā)熱近20天，游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢：體溫39.2℃，皮膚有環(huán)形紅斑，咽充血，心、肺無(wú)異常，右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U／L，血沉40mm／h（）
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測(cè)血糖及尿糖，近3個(gè)月來(lái)所測(cè)血糖及尿糖均比較正常，今測(cè)糖化血紅蛋白HbAc為15％。對(duì)此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
10歲女孩。長(zhǎng)期不規(guī)則發(fā)熱，反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹，關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對(duì)稱性，伴貧血，肝、脾腫大及尿改變（）
出生1天的女?huà)耄磸?fù)驚厥數(shù)小時(shí)，抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）
患兒，3歲，身高60cm，喜靜，4d排便一次。查體：智力低下，面色蒼黃，鼻梁寬平，舌厚大，經(jīng)常伸出口外，皮膚粗糙，腕部攝片見(jiàn)骨化中心一個(gè)，此患兒最可能的診斷是（）
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放（）
男孩，10歲?？诳?、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來(lái)發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對(duì)其采取的主要的治療是（）
6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個(gè)月來(lái)感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測(cè)定均低，OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）