多項(xiàng)選擇題患者女，23歲，因“四肢近端無力2個(gè)月”來診。無明顯晨輕暮重；既往體??；家族中無類似病史。下一步應(yīng)繼續(xù)完善的檢查包括（提示EMG：肌源性改變；肌肉活檢：肌纖維變性、壞死伴炎細(xì)胞浸潤。）（）
A.MHC-I檢測
B.肌炎相關(guān)抗體檢測
C.炎細(xì)胞的免疫組織學(xué)分型
D.胸部X線片
E.腦電圖
F.電鏡
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1.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診?；颊咧軣o臨床表現(xiàn)，計(jì)劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢，敘述正確的有（提示經(jīng)基因檢測，患者確診為CAG重復(fù)擴(kuò)增SCA（SCA3）。）（）
A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測，如為陰性，則無產(chǎn)前檢測必要
B.生育男嬰或女嬰都有50％的患病概率
C.患者之弟無臨床表現(xiàn)，生育男嬰或女嬰都不會患病
D.如果基因檢測證實(shí)患者之弟為致病基因攜帶者，建議妊娠后對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟沒有患病可能
2.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。應(yīng)進(jìn)行的檢查是（提示查體：凝視誘發(fā)眼震，追蹤和掃視運(yùn)動稍差，面肌顫搐，構(gòu)音障礙，肌張力增高，強(qiáng)直性，肢體和軀干共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)病理反射陽性，雙下肢音叉振動覺減退。）（）
A.視力、視野和眼底檢查
B.血清維生素E濃度
C.植烷酸檢測
D.銅藍(lán)蛋白檢測
E.FRDA基因分析
F.SCA動態(tài)突變分析
G.顱腦MRI
H.肌電圖和誘發(fā)電位
3.多項(xiàng)選擇題
患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。
可以排除的診斷有（）
A.AVED
B.EA2
C.SCA2
D.SCA3
E.SCA5
F.SCA6
G.SCA8
H.弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)
4.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。以下對診斷有幫助的有（）
A.飲酒史
B.毒物藥物接觸史
C.生育史
D.家族史
E.闌尾炎手術(shù)史
F.外傷史
5.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。從家系中可觀察到（提示家族史：外祖父和母親有走路不穩(wěn)病史；外祖父47歲發(fā)病，69歲死于胃癌；母親38歲發(fā)病，59歲死于肺炎，死前臥床3年。）（）
A.遺傳早現(xiàn)
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.個(gè)體差異
E.動態(tài)突變
F.代間不穩(wěn)定性
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