單項選擇題患兒女，4個月零22天，因發(fā)現(xiàn)面色蒼白3個月入院，無出血傾向，無發(fā)熱，無咯血及黑便，無尿色明顯加深，無皮疹。面色蒼白逐漸加重，分別于入院前半月及入院前3個月于院外查到重度貧血而輸血兩次共100ml，輸血后短暫面色紅潤，很快又蒼白。病后曾服用"補(bǔ)血藥"治療病情無好轉(zhuǎn)。體檢：生長發(fā)育尚好，肝肋下3cm，脾肋下2.5cm，無皮疹及黃疸。呼吸急促，心前區(qū)聞及柔和SMⅡ／Ⅵ，雙肺無顯著異常。目前應(yīng)作什么判斷（）。

A.再生障礙性貧血
B.骨髓增生異常綜合征
C.純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
D.白血病
E.巨細(xì)胞病毒肝炎
F.戈謝?。℅aucherdiseasE.
G.溶血危象
（提示：輸血后血液分析結(jié)果：WBC：7.2×109／L，PLT：312×109／L，Hb：63g/L，MCV：97.5fl，MCH：30.7pg，MCHC：344g/L，Rc：0.003，胸片未見胸腺腫大征象。）


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1.多項選擇題患兒女，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102.5cm，坐高54.4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。先重點檢查哪些項目（）。

A.血鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25（OH）D
提示：血鈣2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol／L）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、堿性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖測定陽性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常，椎體變扁，左手尺骨遠(yuǎn)段明顯變短，左手第2～5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側(cè)位示髂骨基底部較細(xì)，髖臼較淺，邊緣欠光整。兩側(cè)股骨頭扁平邊緣毛糙，股骨頸偏短，雙髖外翻。）