單項(xiàng)選擇題1歲小孩,因兩性畸形來(lái)診。查體:患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可,精神反應(yīng)可,皮膚黝黑,尤以外陰部皮膚明顯,皮膚彈性好,心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無(wú)腫大;外陰表現(xiàn)為女性,陰蒂肥大,陰唇輕融合,尿道口位于陰蒂下面,類(lèi)似男性尿道下裂樣改變;智能正常。為明確診斷,應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()

A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線片


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4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()

A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)