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單項選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。該病最常見的原因是缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

1.單項選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。初篩應選的檢查是（）

A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學診斷
E.DNA分析

2.單項選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊"爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)過度彎曲。如經(jīng)核型分析，該患兒為G/G易位，其母親為21／21易位攜帶者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三體綜合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

3.單項選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊"爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)過度彎曲。如想確診應該根據(jù)（）

A.特殊面容
B.貫通手
C.atd角的測定
D.細胞遺傳學診斷
E.新生兒篩查

4.單項選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊"爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)過度彎曲。該患兒最可能的診斷是（）

A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.斜視
D.唐氏綜合征
E.腦發(fā)育不良

5.單項選擇題女嬰，孕35周分娩，出生體重2.0kg。出生后不久哭聲小，哺乳差，體溫逐漸下降。四肢皮膚冷、蒼白。上肢皮膚硬。對于該患兒的治療，首先應（）

A.喂養(yǎng)
B.光療
C.堿化血液
D.復溫
E.口服苯巴比妥