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填空題

正?；蚩梢钥刂坪铣赡蜃覨8，甲型血友病的產(chǎn)生是因為控制合成凝血因子F8的基因的中間部分堿基缺失，不能合成凝血因子F8。為了探明Ⅳ-2的病因，醫(yī)院對上述遺傳系譜圖中的Ⅲ、Ⅳ代成員的該等位基因片段進行了PCR擴增，然后對擴增產(chǎn)物進行凝膠電泳，電泳的結(jié)果如下圖3：

從DNA分子上將上述相關(guān)基因片段取出，需要（）酶

參考答案： 限制性內(nèi)切酶

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1.填空題 人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正常基因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正?；蚩捎米帜窫或e表示。
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。

Ⅳ-3號在孕期進行胚胎細胞染色體檢驗，發(fā)現(xiàn)第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同，（見下圖2）。已知7號染色體的片段重復(fù)會出現(xiàn)胚胎流產(chǎn)，9號染色體的部分片段減少會出現(xiàn)先天癡呆。Ⅳ-3號細胞中的基因組成是否有變化（）；上述2條染色體變異類型分別為（）；Ⅳ-3號將會出現(xiàn)（）現(xiàn)象。

參考答案：無；缺失、易位（可順序顛倒）；癡呆

2.填空題 人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正?；蚩捎米帜窤或a表示，蠶豆黃病基因與正?；蚩捎米帜窫或e表示。
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。

選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進行統(tǒng)計調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們所生子女中，兒子的表現(xiàn)型及其比例是血友病兼蠶豆黃?。簝H血友病：僅蠶豆黃?。赫?：1：1：9，Ⅰ-1的基因型是（），理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是（）。

參考答案：（AA）XEHXeh；9/40

3.填空題 人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正?；蚩捎米帜窤或a表示，蠶豆黃病基因與正?；蚩捎米帜窫或e表示。
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。

在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是（），Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機率是（）

參考答案：1/51；1/612

4.填空題 人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正?；蚩捎米帜窤或a表示，蠶豆黃病基因與正?；蚩捎米帜窫或e表示。
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。

Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，可推知由常染色體上基因控制的疾病是（）

參考答案：粘多糖病

5.填空題 下面所示的家族中個別成員患有極為罕見的某種單基因遺傳病。Ⅲ-5和Ⅲ-4結(jié)婚后育有一子，后來二人離婚，Ⅲ-5與Ⅲ-6再婚。

試分析：
如果Ⅴ-2與Ⅴ-5結(jié)婚，那么他們第一個孩子患病的概率是（）；如果他們的第一個孩子已經(jīng)出生，并且已知是一個有病男孩，那么他們的第二個孩子是健康女孩的概率是（）

參考答案：1/6；3/8

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