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填空題

亨汀頓舞蹈癥（由A或a控制）與先天性聾?。ㄓ葿或b基因控制）都是遺傳病，有一家庭中兩種病都有患者，請(qǐng)據(jù)系譜圖回答下列問(wèn)題：

2號(hào)和9號(hào)的基因型分別是（）和（）

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1.填空題 亨汀頓舞蹈癥（由A或a控制）與先天性聾?。ㄓ葿或b基因控制）都是遺傳病，有一家庭中兩種病都有患者，請(qǐng)據(jù)系譜圖回答下列問(wèn)題：

亨汀頓舞蹈癥最可能的遺傳方式是（）遺傳，先天聾啞最可能的遺傳方式是（）遺傳。

參考答案：常染色體顯性；常染色體隱性

2.填空題 某兩歲男孩（IV—5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

為減少粘多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第IV代中的（）（填寫(xiě)序號(hào)）應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的（）

參考答案：2、4、6；致病基因（或相關(guān)酶的活性）

3.填空題 某兩歲男孩（IV—5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

粘多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解粘多糖的酶缺失，導(dǎo)致粘多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的（）中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。

參考答案：溶酶體

4.填空題 某兩歲男孩（IV—5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：
父親：……TGGACTTTCAGGTAT……
母親：……TGGACTTTCAGGTAT……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是（），是由于DNA堿基對(duì)的（）造成的。

參考答案：基因突變；缺失

5.填空題 某兩歲男孩（IV—5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

IV—5患者的致病基因來(lái)自第II代中的（）號(hào)個(gè)體。

參考答案：3