單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
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1.單項選擇題21-三體綜合征是()
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
2.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
3.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
4.單項選擇題2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
最新試題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征()
題型:單項選擇題
為確診應選擇哪項檢查()
題型:單項選擇題
先天愚型()
題型:單項選擇題