一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗呈陽性。
確診的首選檢查是()
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗呈陽性。
最可能的診斷是()
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.苯丙酮尿癥
患兒9月,生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。
本病的治療措施不包括()
A.治療開始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
患兒9月,生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。
最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
男孩4歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時見患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6㎝,質(zhì)中等硬;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉
E.給予腎上腺素
男孩4歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時見患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6㎝,質(zhì)中等硬;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為I型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植手術(shù)
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
最新試題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
最重要的治療措施是()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
最可能的診斷是()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
高氨血癥可見于()