單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
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1.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
2.單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()
A.骨骼X線檢查
B.血清T、T測定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
4.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風險為100%的父母核型是()
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
5.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A.常有單或雙側的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
最新試題
臨床上應首先考慮的診斷是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
確診后應()
題型:單項選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
此時應首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題