單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()
A.a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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1.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
2.單項選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項()
A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.a(chǎn)td角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高
3.單項選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()
A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
4.單項選擇題女孩,2歲,身高65cm,體重10kg外貌特殊,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,通貫手,肌張力低,心臟超聲檢查示:房間隔缺損。最可能的診斷是()
A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
5.單項選擇題男嬰,5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢:失水明顯,皮膚色素深,陰莖較同齡兒大。測血清電解質:鈉125mmol/L,氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質增生癥。此病是哪個酶缺陷()
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶