A.粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy綜合征)
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A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
最新試題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
可累及眼部的疾病有()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
此時進一步處理為()
可確診該病的檢查是()