單項(xiàng)選擇題2歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見(jiàn)的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見(jiàn)()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖?、蛐?br /> C．粘多糖?、笮?br /> D．粘多糖?、粜?br /> E．粘多糖?、鲂?/p>

3.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測(cè)定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測(cè)
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測(cè)定