單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詫嶒炇覚z查錯誤的是()
A．血清銅藍蛋白測定
B．24小時尿銅排出量測定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細胞含銅量測定
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1.單項選擇題下列哪項不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶嶒炇以\斷依據(jù)()
A．血清銅藍蛋白＜200mg/kg
B．24小時尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高
2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()
A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
3.單項選擇題患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴有嘔吐，大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L，Paigen細菌噬菌體形成細菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是()
A．半乳糖血癥
B．肝糖原累積癥
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿癥
E．同型胱氨酸血癥
4.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰钤绯霈F(xiàn)的臨床癥狀一般為()
A．腎小管性酸中毒
B．角膜K-F環(huán)
C．肝臟損害
D．神經(jīng)精神損害
E．溶血性貧血
5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。ASTl05U/L應(yīng)診斷為()
A．小腦性共濟失調(diào)
B．小舞蹈病
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D．病毒性肝炎
E．扭轉(zhuǎn)痙攣