A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
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A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內臟
D．巧克力
E．蔬菜
A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療
A．血銅值極高
B．谷丙轉氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
該病的特異性檢查是（）
表現為嘔吐的疾病有（）
此時的進一步處理包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
最重要的治療措施是（）