即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導致組成蛋白質的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。
基因位于X染色體上。
基因是DNA分子的一個片段，是決定生物特征的基本單位，是遺傳信息的載體?；虻幕瘜W基礎是核酸。
由于遺傳缺陷引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的疾病稱為線粒體病。
最新試題
確診首選檢查是（）
此時進一步處理包括（）
臨床上應首先考慮的診斷是（）
高氨血癥可見于（）
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
確診后應（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
此時應首先進行的檢查包括（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）