A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者
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A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
最新試題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
此時進(jìn)一步處理為（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
最可能的診斷是（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）