男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。
首選的檢查方法是（）
A.血鈣測(cè)定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血清T3、T4、TSH測(cè)定
E.染色體核型分析
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A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
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A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
應(yīng)采取的治療措施是（）
2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）
患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）