單項(xiàng)選擇題女,1歲,頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿味。診斷是()

A.粘多糖病
B.先天性卵巢發(fā)育不全
C.甲狀腺功能減退癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題4歲男孩,自幼營養(yǎng)欠佳,體型瘦小。查體可見方顱、肋膈溝和“O”形腿。輔助檢查示:血鈣稍低,血磷降低,X線示干骺端臨時鈣化帶呈毛刷樣。該患兒確切的診斷是()

A.營養(yǎng)不良
B.維生素D缺乏性佝僂病
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.抗維生素D佝僂病
E.軟骨營養(yǎng)不良