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單項選擇題男孩，2歲半，系瑞氏綜合征早期患兒，出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是（）

A.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?；D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙

1.單項選擇題男孩，2歲，系瑞氏綜合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送電子顯微鏡檢查，其最主要的改變是（）

A.肝細胞彌漫性壞死，炎性細胞浸潤
B.肝細胞充血、水腫
C.肝細胞玻璃樣變性
D.肝細胞線粒體異常
E.肝糖原缺乏

2.單項選擇題8歲患兒，因步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm，質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

A.肝臟B超
B.腦電圖
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖

3.單項選擇題男孩，4歲，因雙手震顫、步態(tài)不穩(wěn)4天就診，查體：神志清楚，眼球震顫，無面癱，咽反射正常，四肢肌張力正常，腱反射正常，肌力正常，上肢意向性震顫，指鼻試驗陽性，閉目難立征陽性，病理征陰性。該患兒可能的診斷是（）

A.吉蘭-巴雷綜合征
B.腦干腦炎
C.急性脊髓炎
D.急性播散性腦脊髓炎
E.急性小腦共濟失調(diào)

4.單項選擇題女孩，9歲。兩下肢進行性無力伴尿潴留10天。體檢：兩上肢肌力5級，兩下肢肌力0級．肌張力高，腱反射(+++)，病理反射(+)，第5胸椎水平以下深、淺感覺消失，膀胱充盈，位于臍下2cm?；純鹤羁赡艿呐R床診斷是（）

A.急性橫貫性脊髓炎
B.急性脊髓灰質(zhì)炎
C.吉蘭-巴雷綜合征
D.脊髓震蕩
E.脊髓腫瘤

5.單項選擇題男孩，13歲。胸背部疼痛15天，右下肢無力5天加重伴左下肢無力2天，尿潴留。體檢：兩上肢肌力5級，左下肢肌力3級，右下肢肌力1級，肌張力低，腱反射消失，未引出病理反射，第6胸椎水平以下深、淺感覺消失，第6胸椎壓痛，該患兒最可能的診斷是（）

A.吉蘭-巴雷綜合征
B.急性脊髓灰質(zhì)炎
C.急性脊髓炎
D.進行性脊肌萎縮癥
E.脊髓腫瘤