單項(xiàng)選擇題患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來(lái)就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。以下哪項(xiàng)體征符合此患兒（）
A.方顱，赫氏溝
B.膚紋異常
C.皮膚粗糙
D.皮膚白皙
E.眼內(nèi)眥贅皮，角膜混濁
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，6歲，生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓正常，外陰性別難辨，身高+2SD，血鈉140mmol／L，骨齡10歲，染色體核型分析46XX。最可能的診斷是（）
A.3-β羥類固醇脫氫酶缺陷
B.11β-羥化酶缺陷
C.17-羥化酶缺陷
D.18-羥化酶缺陷
E.21-羥化酶缺陷
2.單項(xiàng)選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測(cè)血清電解質(zhì)鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L，明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷（）
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲，多飲，尿量4000～5000ml／d已1個(gè)月。查體：生長(zhǎng)發(fā)育正常，皮膚干燥，小便常規(guī)陰性，尿比重為1．005。尿pH為5血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L。最可能的診斷是（）
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
4.單項(xiàng)選擇題女孩，8．6歲，因乳房增大，身高增長(zhǎng)加速近1年來(lái)院就診。查體：身高139cm，乳房B期，陰毛P期，手腕骨X線片示骨齡11歲。此患兒最可能的診斷的是（）
A.單純性乳房早發(fā)育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟
5.單項(xiàng)選擇題3歲女孩，身高93cm，發(fā)現(xiàn)乳房增大3個(gè)月，乳暈黑褐色，陰道流血3天。外陰著色，有白色分泌物，否認(rèn)特殊飲食史，家中有避孕藥，骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng)，腹部B超檢查子宮增大，卵巢大小正常。最可能的診斷是（）
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
最新試題
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
簡(jiǎn)述特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。
題型：?jiǎn)柎痤}
女孩，11歲半。多飲、多尿，人漸消瘦1個(gè)月，近2天發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?7.5mmol／L，血酮體陰性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Ⅰ型糖尿病的病因是（）、（）及（）。
題型：填空題
糖尿病的典型表現(xiàn)是（）、（）、（）、（）。
題型：填空題
簡(jiǎn)述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機(jī)理。
題型：?jiǎn)柎痤}
在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
題型：多項(xiàng)選擇題