4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
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5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
該患兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時(shí)所用劑量即為維持量，除外（）
A.食欲改善，反應(yīng)靈活
B.便秘與腹脹緩解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨齡和身高達(dá)到正常同齡兒水平
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
診斷考慮（）
A.垂體性侏儒癥
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病（1型）
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
確診需做哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測定
B.腦電圖檢查
C.腕部X線攝片
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血T3、T4、TSH檢查
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
下列哪項(xiàng)與該患兒的病因無關(guān)（）
A.甲狀腺無或少
B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期飲食中缺碘
D.母孕期用抗甲狀腺藥物
E.甲狀腺集碘功能和（或）碘的有機(jī)化過程障礙
13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個(gè)月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。
根據(jù)患兒目前情況，宜選哪項(xiàng)治療方案（）
A.5％碳酸氫鈉靜脈滴注
B.小劑量胰島素，低滲生理鹽水靜脈滴注
C.小劑量胰島素，等滲生理鹽水靜脈滴注
D.小劑量胰島素，5％葡萄糖靜脈滴注
E.大劑量胰島素靜脈注射及皮下注射
最新試題
甲狀腺功能減低癥
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
中樞性性早熟的病因可為（）.
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為（）和（）。
簡述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機(jī)理。
糖尿病的典型表現(xiàn)是（）、（）、（）、（）。
女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性（）
Ⅰ型糖尿病的病因是（）、（）及（）。
新生兒，出生后1周起小兒反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側(cè)腎上腺增大（）
女孩，7歲余。乳房增大5個(gè)月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）