女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
確診后應(yīng)如何處理（）
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補(bǔ)充甲狀腺素
C.補(bǔ)充維生素D及鈣劑
D.補(bǔ)充葉酸與維生素B12
E.無特殊治療方法
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女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
最可能的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)（）
A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是（）
A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.＞5.55mmol／L
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒最可能的診斷是（）
A.組氨酸血癥
B.苯丙酮尿癥
C.半乳糖血癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.高精氨酸血癥
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
最新試題
Ⅰ型糖尿病的病因是（）、（）及（）。
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）
女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性（）
男孩，8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢：生長發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）
簡述特發(fā)性生長激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。
先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）
1型糖尿病
簡述糖尿病酮癥酸中毒的液體療法
簡述糖尿病酮癥酸中毒的胰島素治療的原則。
甲狀腺功能減低癥