單項選擇題新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng)。生后半個月發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕。體檢:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性()
A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
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1.單項選擇題新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()
A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
2.單項選擇題女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()
A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
3.單項選擇題苯丙酮尿癥()
A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘
4.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥()
A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘
5.單項選擇題21-三體綜合征()
A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘
最新試題
性早熟
題型:名詞解釋
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么?
題型:問答題
先天性甲狀腺功能減低癥()
題型:單項選擇題
女孩在()、男孩在()以前出現(xiàn)性發(fā)育征象,稱為性早熟。性征與真實性別一致者為(),不一致者為();按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動分為()和()。
題型:填空題
簡述糖尿病酮癥酸中毒的液體療法
題型:問答題
糖尿病的典型表現(xiàn)是()、()、()、()。
題型:填空題
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
題型:多項選擇題
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()
題型:多項選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的治療方法主要包括()和()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
題型:多項選擇題