A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無(wú)苯丙氨酸奶粉
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）