A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.腎功能不全
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A.骨齡攝片+心臟彩超
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E.胸部X線拍片+心臟彩超
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
最新試題
以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因（）
3歲男孩，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，服用甲狀腺素片已2．5年，連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是（）
患兒，2歲，少哭，便秘。尚不能站立，不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查，診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問下列哪種治療不正確（）
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測(cè)血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能（）
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測(cè)血糖及尿糖，近3個(gè)月來所測(cè)血糖及尿糖均比較正常，今測(cè)糖化血紅蛋白HbAc為15％。對(duì)此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
男孩，2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助（）
女5歲，身高85cm，表情呆滯，智力差，甲狀腺不大，診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療，下（）
不符合呆小病的臨床表現(xiàn)的是（）
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放（）