A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
最新試題
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測血糖及尿糖，近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白HbAc為15％。對此患兒的情況最適當的判斷是（）
川崎病的復發(fā)率為（）
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）
川崎病急性期的最佳治療方案為（）
患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應做的檢查是（）
大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病，以預防冠狀動脈損害的用藥時間和劑量是（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）
一男嬰，足月兒，生后28d，出生體重4100g，生后母乳喂養(yǎng)困難。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮膚黃染未退，少哭多睡，腹脹明顯，大便秘結。攝膝部X線片未見骨化中心，此患兒最可能診斷是（）
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
對川崎病的描述不正確的是（）