單項選擇題2歲女孩,因生長發(fā)育落后,智力發(fā)育落后來診。此患兒出生后即有吃奶差,腹脹、便秘,少哭、少動;哭聲嘶啞,近2~3個月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會說話、不會走路。體檢:體溫35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮膚粗糙,毛發(fā)干燥,表情呆滯,聲音嘶啞,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼瞼水腫,雙肺聽診無噦音,心音低鈍,腹膨隆,有臍疝,四肢肌張力弱。以下哪項檢查可以確診()
A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗
D.血清T3、T4、TSH濃度
E.骨齡X線片
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1.單項選擇題病兒,6個月。因便秘,食欲差,嗜睡,反應(yīng)遲鈍來診。查體:體溫:35.5℃脈搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮膚粗糙,干燥,頭大,頸短,眼距寬,鼻梁寬平,腹脹,臍疝為明確診斷應(yīng)做哪項檢查()
A.三氯化鐵試驗
B.T3,T4,TSH
C.染色體檢查
D.血離子
E.代謝病篩查
2.單項選擇題病兒,6個月。因便秘,食欲差,嗜睡,反應(yīng)遲鈍來診。查體:體溫:35.5℃脈搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮膚粗糙,干燥,頭大,頸短,眼距寬,鼻梁寬平,腹脹,臍疝該患兒的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.甲狀腺功能減低癥
D.粘多糖病
E.佝僂病
3.單項選擇題10個月男嬰,不能獨坐,尚不能認(rèn)識親人與陌生人。平時少哭少動,經(jīng)常便秘,進(jìn)食少。體查:表情呆板,前囟未閉,頭大,頸短,眼距寬,眼瞼浮腫,舌大常伸出口外,頭發(fā)稀少,心率86次/分,心音稍低鈍,腹部膨隆,腹脹明顯。該患兒的治療藥物首選()
A.維生素D
B.鈣劑
C.甲狀腺素
D.特殊飲食療法
E.胃腸動力藥
4.單項選擇題10個月男嬰,不能獨坐,尚不能認(rèn)識親人與陌生人。平時少哭少動,經(jīng)常便秘,進(jìn)食少。體查:表情呆板,前囟未閉,頭大,頸短,眼距寬,眼瞼浮腫,舌大常伸出口外,頭發(fā)稀少,心率86次/分,心音稍低鈍,腹部膨隆,腹脹明顯。應(yīng)進(jìn)行何項檢查以明確診斷()
A.血鈣、磷及堿性磷酸酶測定
B.染色體檢查
C.腹部B超
D.血T3、T4、TSH
E.骨骼X線片
5.單項選擇題患兒,1歲。不會走,不會叫爸爸,媽媽,查體:眼距寬,鼻梁寬平,唇厚,舌大反應(yīng)差,皮膚粗糙,臍疝,下部量短,為確診,應(yīng)做下哪項檢查()
A.X線腕骨片
B.染色體檢查
C.三氯化鐵試驗
D.GH測定
E.T3,T4,TSH
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學(xué)齡前期在疾病預(yù)防方面要做到()
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