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問答題簡述唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型。

發(fā)病機理：通常為第21號染色體發(fā)生三體造成的
遺傳分型：經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。

1.問答題簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法。

2.填空題對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結局，并將隨訪結果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（）和（）之間的關系。

3.填空題每個產(chǎn)前診斷病例至少有（）個細胞的核型圖像照相記錄并（）保存電子版或者相片。

4.填空題細胞培養(yǎng)及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限（）年以上。

5.填空題產(chǎn)前診斷病歷含術前相關檢查登記，知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（）年以上。