問答題患者16歲，男，雙眼視力逐漸下降6 年，既往史：夜盲8年，高度近視5年， 查體：VOD=0.08，VOS=0.1，矯正VOD=0.15（-10D），VOS=0.2（-10D），雙眼晶狀體后囊混濁，眼底見扇貝型的RPE 和脈絡(luò)膜萎縮，位于周邊視網(wǎng)膜，萎縮區(qū)延伸連接形成花瓣狀。有意義的化驗檢查是什么？

參考答案：

1、血鳥氨酸濃度升高 /血鳥氨酸濃度升高
2、鳥氨酸-δ-氨基轉(zhuǎn)移酶活性明顯下降