護(hù)理學(xué)(專(zhuān)科)國(guó)家開(kāi)放大學(xué)(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))章節(jié)練習(xí)(2019.05.10)
來(lái)源：考試資料網(wǎng)參考答案：結(jié)構(gòu)；鏈合成量
3.問(wèn)答題在遺傳學(xué)診斷中，哪些患者應(yīng)建議進(jìn)行染色體檢查？
參考答案：類(lèi)遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的，歸納起來(lái)分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類(lèi)。
常染色體顯性遺傳：...
常染色體顯性遺傳：...
5.填空題Xq27和1p36分別代表（）和（）
參考答案：X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶；第一號(hào)染色體短臂3區(qū)6帶
6.問(wèn)答題簡(jiǎn)述遺傳性酶病的發(fā)病機(jī)理。
參考答案：人類(lèi)的遺傳性酶病或稱(chēng)遺傳性代謝病是指由于單個(gè)基因突變導(dǎo)致酶的結(jié)構(gòu)與功能的改變或量的改變，從而引起了所催化的生化反應(yīng)鏈的改...
7.問(wèn)答題他們的女兒中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？
參考答案：雙親的基因型是：不考慮交換，在這樣的婚配形式下，他們所生的女孩中色盲的概率為50％，正常的概率為50％，血友病的概率為0...
8.填空題基因診斷的最基本工具包括（）和（）
參考答案：探針；限制性核酸內(nèi)切酶
9.問(wèn)答題說(shuō)明地中海貧血的分類(lèi)及原因。
參考答案：α地中海貧血：地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分或完全障礙，導(dǎo)致一種或幾種...
