兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.07)

來源：考試資料網(wǎng)

1 確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

2 肝豆狀核變性的治療原則是（）

3 新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

4 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）

5 8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）