兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

2 3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>

3 8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

4 10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

5 苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）