臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）

2 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

3 典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）

4 患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風(fēng)險率為（）

5 患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）