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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.22)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

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2 苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

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3 21-三體綜合征的特點不包括（）

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4 男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

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5 患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

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