小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.18)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()

2 關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是()

3 患兒8個(gè)月，近1周來(lái)抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。其診斷為()

4 男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的()

5 下列哪項(xiàng)不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()