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醫(yī)學(xué)高級(jí)職稱

題庫首頁在線?？?/a> 每日一練章節(jié)練習(xí)

小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳代謝性疾病配伍題每日一練(2019.03.15)

來源：考試資料網(wǎng)

1 非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

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2 先天性甲狀腺功能減低癥()
生長(zhǎng)激素缺乏癥()
糖原累積病()

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3 苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()
鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()
6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()
二氫生物喋呤還原酶缺乏()

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4 21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

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5 糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麥芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

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