兒科護理(醫(yī)學高級)遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.19)

來源：考試資料網(wǎng)

1 染色體病的發(fā)病原因與什么有關(guān)（）

2 苯丙酮尿癥的患兒一般于何時開始出現(xiàn)癥狀（）

3 患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當維持在（）

4 患兒男，8個月，6個月時出現(xiàn)表情呆滯、煩躁、智力發(fā)育明顯落后，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。對于該患兒的飲食護理，理想的糖類、蛋白質(zhì)、脂肪的比例為（）

5 新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是（）