單項(xiàng)選擇題患兒男，8個月，6個月時出現(xiàn)表情呆滯、煩躁、智力發(fā)育明顯落后，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。對于該患兒的飲食護(hù)理，理想的糖類、蛋白質(zhì)、脂肪的比例為（）
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個月，近期出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、濕疹，伴有表情呆滯，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。目前有效治療方法是低苯丙氨酸飲食。對于該患兒最大苯丙氨酸推薦攝取量為（）
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要損害的系統(tǒng)是（）
A.循環(huán)系統(tǒng)
B.呼吸系統(tǒng)
C.神經(jīng)系統(tǒng)
D.消化系統(tǒng)
E.免疫系統(tǒng)
3.單項(xiàng)選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）
A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
最新試題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診的主要依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
遺傳病的分類中基因病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
題型：單項(xiàng)選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題