全科醫(yī)學(醫(yī)學高級)遺傳學單項選擇題每日一練(2019.04.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 診斷首先考慮（）。

2 可有出牙遲緩的疾病，除了（）。

3 10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）。

4 女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。

5 經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。