單項選擇題可有出牙遲緩的疾病,除了()。
A.嚴重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦()。
A.妊娠2個月時接受了心導管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
2.單項選擇題21-三體綜合征屬于()。
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
3.單項選擇題3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()。
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
4.單項選擇題肝豆狀核變性的遺傳方式是()。
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
5.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()。
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
最新試題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()。
題型:多項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()。
題型:單項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。
題型:單項選擇題
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學異常,該患兒應首選哪項檢查確診()。
題型:單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
題型:單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()。
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
題型:單項選擇題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。
題型:多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
題型:單項選擇題