女性患者，20歲，因右眼部腫塊就診，如圖示，裂隙燈檢查見虹膜粟粒大小黃色圓形小結(jié)節(jié)，背部有多個(gè)錢幣大牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤，考慮診斷為()
A．神經(jīng)纖維瘤病
B．腦面血管瘤病
C．結(jié)節(jié)性硬化
D．骨纖維結(jié)構(gòu)不良
E．黑色素瘤
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A．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型
B．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)4型
C．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)7型
D．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)8型
E．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)10型
A．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型
B．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)5型
C．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型
D．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)8型
E．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型
A．共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
B．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D．脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
E．Friedreich共濟(jì)失調(diào)
A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm
E．1mm
A．橄欖、腦橋、小腦
B．大腦、小腦、脊髓
C．大腦、小腦、腦干
D．脊髓、小腦、腦干
E．脊髓、小腦
最新試題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。