填空題染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
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遺傳物質的檢測包括_________、_________、_________等。
題型:填空題
FridreiCh型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致。
題型:填空題
Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內含子_________異常擴增,使其基因產物_________蛋白缺陷,從而導致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型:判斷題
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型:填空題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
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基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項選擇題
黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
題型:填空題