問(wèn)答題Kearns-Sayre綜合征(KSS)的主要臨床表現(xiàn)?
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Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
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遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。
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結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
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結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
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肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
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黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
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關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
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FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
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