問(wèn)答題神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么?
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1.問(wèn)答題論述腦面血管瘤(Sturge-Weber綜合征)的臨床表現(xiàn)。
2.問(wèn)答題慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)的主要臨床表現(xiàn)?
3.問(wèn)答題試述線粒體腦肌病分型及臨床特點(diǎn)。
4.問(wèn)答題什么叫Lisch結(jié)節(jié)?
5.問(wèn)答題什么叫遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象?
最新試題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
題型:填空題
基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。
題型:填空題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
基因產(chǎn)物檢測(cè):主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________,如_________。
題型:填空題
視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
題型:判斷題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型:填空題