填空題基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術(shù)對_________，如_________。
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BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型：判斷題
FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。
題型：填空題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型：填空題
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
題型：填空題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()
題型：多項選擇題
遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。
題型：填空題
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型：填空題
肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。
題型：填空題
脊髓小腦性共濟失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型：填空題
黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
題型：填空題