多項(xiàng)選擇題下列敘述正確的有()
A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
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1.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經(jīng)纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
題型：填空題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型：填空題
下列敘述正確的有()
題型：多項(xiàng)選擇題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型：填空題
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型：填空題
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
題型：判斷題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型：判斷題
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
題型：多項(xiàng)選擇題