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問答題Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)的臨床表現(xiàn)特征?

1.問答題如何預(yù)防PMD?

檢出攜帶者，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如胎兒為DMD或BMD應(yīng)早期終止妊娠。

2.問答題何謂抗肌萎縮蛋白(Dys)，其基因缺失或突變的意義?

Dys起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗?fàn)坷δ堋Ｆ浠蛉笔Щ蛲蛔兪笵ys缺乏，可導(dǎo)致功能缺損而發(fā)生肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

3.名詞解釋多發(fā)性肌炎(PM)

多發(fā)性肌炎是多種病因引起的以骨骼肌間質(zhì)性炎性改變和肌纖維變性為特征的綜合征。病變局限于肌肉稱為多發(fā)性肌炎。

4.名詞解釋翼狀肩胛

患者因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈翼狀支于背部，稱為翼狀肩胛。

5.名詞解釋叩擊性肌強(qiáng)直

叩診錘叩擊肌肉時(shí)出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球狀，稱為叩擊性肌強(qiáng)直?？梢娪谙忍煨约?qiáng)直患者。