單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋


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1.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好（）

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳（）

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型

5.單項(xiàng)選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏