單項選擇題兒科中最先確認的染色體疾病是()

A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良


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1.單項選擇題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下,開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后()

A.3個月內(nèi)
B.6個月內(nèi)
C.9個月內(nèi)
D.12個月內(nèi)
E.18個月內(nèi)

4.單項選擇題患兒2歲,糖原累積病,飲食護理錯誤的是()

A.常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜點等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的飲食
E.避免劇烈運動、防止低血糖

6.單項選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是()

A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細胞
E.脫氧核糖核酸

7.單項選擇題Ⅰ型糖原累積病的病因是()

A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏

8.單項選擇題患兒3歲,確診糖原累積病,治療原則是()

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.預(yù)防感染
C.預(yù)防酸中毒
D.可試用高血糖,鋅
E.在緊張、劇烈運動時增加葡萄糖攝入

10.多項選擇題患兒,3歲,生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭彎腰樣發(fā)作,每日10次左右,2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難,現(xiàn)小兒智能明顯落后,尿有鼠臭味,尿三氯化鐵實驗出現(xiàn)綠色,初步診斷苯丙酮尿癥本病屬于遺傳代謝病,為預(yù)防其發(fā)生,可采取的措施為()

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線,致畸藥物或病原生物感染
D.對患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗,檢出雜合子
E.有陽性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后